Что нужно знать о муковисцидозе, расскажет Марина Сергеевна Чекомасова, врач‑педиатр участковый ГБУЗ “Среднеахтубинская ЦРБ”.

Что нужно знать о муковисцидозе, расскажет Марина Сергеевна Чекомасова, врач‑педиатр участковый ГБУЗ “Среднеахтубинская ЦРБ”.

С муковисцидозом можно жить полноценно, если вовремя начать лечение.

Что это за болезнь?
Муковисцидоз (он же кистозный фиброз) — наследственное заболевание, при котором из‑за поломки в гене CFTR секрет во всех железах внешней секреции становится слишком густым и вязким. Сильнее всего страдают лёгкие и пищеварительная система: в бронхах скапливается слизь, а в кишечнике нарушается отток ферментов, из‑за чего ребёнку сложнее усваивать питательные вещества.

Как ребёнок может заболеть?
Чтобы болезнь проявилась, ребёнок должен получить изменённый ген от обоих родителей. При этом сами родители могут быть здоровы — они просто носители. Поэтому муковисцидоз нельзя «подхватить» или заработать: он есть с рождения.

Почему неонатальный скрининг — это спасение?
В российских роддомах всем новорождённым проводят обязательный неонатальный скрининг, в который входит и тест на муковисцидоз. Для этого берут каплю крови из пятки и определяют уровень иммунореактивного трипсина (ИРТ). При муковисцидозе работа поджелудочной железы нарушается, и этот показатель заметно растёт. Если результат выше нормы, анализ повторяют, а затем подключают дополнительные методы — в первую очередь потовую пробу и генетическое тестирование.
Ранняя диагностика — это огромный плюс: мы можем начать поддерживающую терапию ещё до появления тяжёлых симптомов и тем самым серьёзно улучшить прогноз.

На что обратить внимание дома?
Конечно, диагноз ставит только врач, но родителям полезно знать тревожные признаки:
длительный кашель с вязкой мокротой, частые бронхиты и пневмонии;
проблемы со стулом, вздутие, плохой набор веса;
необычно солёный привкус кожи (родители иногда замечают кристаллики соли на коже после потения);
у новорождённых — признаки кишечной непроходимости (мекониевый илеус), затяжная желтуха, отказ от еды, вялость.
Если вы заметили что‑то из этого, обязательно расскажите об этом вашему педиатру. Мы не будем ставить диагноз «на глаз», но сможем вовремя назначить нужные обследования и направить к узким специалистам.

Как лечат сегодня?
Лечение муковисцидоза — комплексное и строго индивидуальное. В него входят:
патогенетическая (таргетная) терапия — препараты, которые работают на уровне гена и помогают замедлить прогрессирование болезни;
симптоматическая поддержка: муколитики, антибиотики при обострениях, ферментные препараты для пищеварения, витамины;
специальная высококалорийная диета и дробное питание;
лечебная физкультура и дыхательные техники, чтобы помогать лёгким очищаться.
Все лекарства и схемы подбирает только врач: самолечение здесь недопустимо.

Что важно помнить
Муковисцидоз — это не приговор. При своевременной диагностике и правильной терапии дети учатся, растут, занимаются спортом и живут полноценной жизнью. Роль семьи и лечащего врача здесь огромная: регулярные осмотры, соблюдение рекомендаций и психологическая поддержка дают лучший результат.